今年の初め、人気のYouTubeスターであるアダリアローズは80代で病気の小さな女性として亡くなりました。実際、彼女はわずか15歳で、早老症の患者でした。それは人間のDNAを構成します。 早老症の子供は精神的には正常ですが、年齢は非常に若く、青年期に亡くなることがよくあります。

ローズは、彼女の陽気さ、前向きさ、そして人生への情熱で、300万人以上のYouTubeサブスクライバーと1200万人のFacebookサブスクライバーの心をとらえています。 彼女は、明るく魅力的なビデオを通じて、痛みを伴う衰弱させる病気の詳細を共有しています。

ローズが病気の柱頭を根絶するのを手伝うために彼女の短い人生を過ごした間、遺伝学者デビッド・リューは非常に若い年齢で多くの命を奪った遺伝暗号を変える方法を開発する彼のキャリアを過ごしました。

ハーバード大学のマーキン変換技術研究所の生化学教授兼所長は、「1つのDNAエラーがアダリアの人生をすぐに終わらせ、私たち全員を失った」と述べた。

研究室で、Liuと彼の同僚は、変異した遺伝子断片を修復する新しい方法を発見し、以前の技術よりもDNA損傷を少なくしました。

「私たちのDNAのスペルミスは何千もの障害を引き起こし、何億人もの人々とその家族に影響を及ぼしました」とLiuは言いました。

これらの4つのDNAラジカルは、アデニン（A）、シトシン（C）、グアニン（G）、およびチミン（T）です。 それらは相互に互換性のあるペアを形成します：AとT、GとC。

昨年、Liuと彼のチームは、マウスの置き忘れた遺伝子に対処するために塩基編集アプローチを使用しました。 彼は、早老症の子供たちのための臨床試験が近い将来に始まることができることを望んでいます。

「この方法は、科学者が動物の細胞に侵入し、誤りを見つけるのに役立ちます。具体的には、早老症の人では、文字Cが文字Tに置き換えられます」とLiu博士は言います。

科学者がDNA二重らせんの編集されていない鎖に「ニックネーム」を付け、細胞をだまして目的の編集を2番目の鎖にコピーさせる場合、遺伝子編集は特に効果的です。

早老症での成功を発表してから6か月後、セントジュードの劉と彼の同僚は、この方法を使用してマウスの鎌状赤血球症を治療したと主張しています。

科学者は、特定のDNA配列を標的とするように設計された酵素を使用して遺伝子を改変し、欠陥のある遺伝物質を除去し、置換コードを挿入します。 しかし、何十年もの間、遺伝暗号を変更する方法は不完全であり、目的がありませんでした。

1990年のCRISPR遺伝子編集技術と2013年のCRISPR-Cas-9の出現は、遺伝子を編集するための新しい、より簡単な方法を示しました。 CRISPRはRNAを使用してCas-9酵素をDNA鎖上のより正確な位置に導きます。

長いレビューの後、米国食品医薬品局（FDA）は、鎌状赤血球症の人々を治療する臨床試験で使用するために、2021年にCRISPR-Cas-9を承認しました。 この方法は、先天性脂肪腫、遺伝性失明、白血病、白血病、1型糖尿病、HIV/AIDSの治療にも使用されます。

2021年、研究者はトランスサイレチンアミロイドーシスの蓄積によって引き起こされるまれな心筋疾患を治療するための遺伝子の編集に成功しました。 この病気により、TTRと呼ばれるタンパク質が凝固し、心臓や神経を攻撃します。

ただし、遺伝子編集のための二重らせんの切り捨ては、多くの遺伝病を解決しません。 科学者は、欠陥のあるコードを見つけて置き換える必要があります。 この時点で、科学者たちはCRISPR-Cas-9に目を向けました。 鉛筆のような技術は、すべての間違った文字を修正します。

前臨床試験で、Liuと彼の同僚は、赤ちゃんの生後数か月で致命的な神経障害であるテイサックス病の原因となる遺伝子を変更しました。

「これらのさまざまな技術がすべて非常に注意深い臨床試験を通過することを確認しました。しかし、安全で効果的であることが証明されれば、この方法は、不幸な遺伝病や病気の問題を引き起こす可能性のあるまれなタイプミスに対処できます。」アルツハイマー病のような他の状態または高コレステロール。

トゥクリン （従う CNN）。